Een aangeboren beperking in horen én zien

Een kind dat doof of slechthorend is, heeft een auditieve beperking. Een kind dat blind of slechtziend is, heeft een visuele beperking. Kan jouw kind niet goed horen én niet goed zien? Dan heeft hij/zij een beperking in horen én zien (BHZ). Dit wordt ook wel doofblindheid genoemd. Dit betekent niet altijd dat iemand helemaal doof en helemaal blind is. Ook wanneer iemand slechthorend én slechtziend is, noemen we dit een BHZ.

De auditieve en visuele beperking samen maakt het een unieke beperking. Dit komt doordat het ene zintuig niet meer kan compenseren voor het andere zintuig. Wanneer je goed kan horen en zien vullen het gehoor en de visus elkaar aan. Kan je niet goed horen, maar wel goed zien (of andersom) dan compenseert het ene zintuig voor het andere. Bij een beperking in horen én zien is dit aanvullen niet of minder mogelijk. Daarom heeft deze beperking veel impact op het dagelijks leven.

Wist je dat…
Er tot voor kort alleen medische beschrijvingen voor een BHZ waren? Zo’n medische definitie richt zich op het verlies van het gehoor (in decibel) en het verlies van de visus, zoals verminderde gezichtsscherpte en gezichtsveld. Sinds 2022 is er naast de medische definitie óók een officiële Nederlandse functionele definitie van een beperking in horen én zien (doofblindheid). Deze functionele definitie beschrijft welke invloed de beperking heeft op het dagelijks leven. Dit is de Nederlandse Functionele Definitie van Doofblindheid. Een uitgebreide beschrijving van deze definitie vind je hier: De-Nederlandse-Functionele-Definitie-van-Doofblindheid-met-toelichting-Juni-2022.pdf (deelkracht.nl)

Een aangeboren beperking in horen én zien (BHZ) ontstaat voor of tijdens de geboorte, óf in de eerste levensjaren van het kind. Het kan een gevolg zijn van een syndroom, zoals het CHARGE- syndroom. Er zijn ook andere syndromen waarbij een aangeboren BHZ voorkomt, zoals:

• Het congenitaal rubellasyndroom (Rode Hond): Rubella (rodehond) en zwangerschap | RIVM
• Zellweger spectrum stoornis: Zellweger spectrum stoornis | Erfelijkheid.nl
• Het syndroom van Down: Wat is Downsyndroom? | Stichting Downsyndroom
• Cornelia de Lange-syndroom: Cornelia de Lange-syndroom | Symptomen, behandeling en prognose
• Het Wolfram syndroom: Wolfram syndroom type 1 | Erfelijkheid.nl
• Het Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS): Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS) | Erfelijkheid.nl
• Pierre Robinsequentie: Pierre Robinsequentie – UMC Utrecht

Een aangeboren BHZ ontstaat niet altijd door een (erfelijk) syndroom. De beperking kan ook ontstaan door complicaties tijdens de zwangerschap of bij de geboorte. Vaak zijn verschillende onderzoeken bij de kinderarts, de kinderneuroloog en ook klinisch-genetisch onderzoek nodig om de oorzaak van een aangeboren BHZ te bepalen.

Het CHARGE-syndroom

Een aangeboren BHZ kan het gevolg zijn van het CHARGE-syndroom. Het CHARGE-syndroom is een zeldzame en genetische aandoening. Het CHARGE-syndroom wordt meestal veroorzaakt door een verandering in de genen. Het komt voor bij jongens en meisjes. In Nederland worden er ongeveer 15 kinderen per jaar geboren met dit syndroom. Heeft jouw kind het CHARGE-syndroom? Dan kunnen de volgende problemen voorkomen:

• Medische problemen, zoals
  • een hartafwijking
  • slokdarmafwijkingen
  • een gehemeltespleet
  • een nierafwijking
  • problemen met ademhalen
  • problemen met slikken
  • niet goed ontwikkelde geslachtsdelen
  • verstoorde hormoonhuishouding
  • vertraagde groei
  • maagdarmproblemen
  • scoliose (een verkromming van de ruggengraat)

• Multizintuiglijke problemen, zoals
  • een beperking in zien. Bijvoorbeeld door de oogaandoening coloboom, waarbij het oog niet volledig is aangelegd
  • een beperking in horen. Bijvoorbeeld door afwijkingen aan het oor en/of de gehoorzenuw.
  • evenwichtsproblemen door niet werkende of ontbrekende evenwichtsorganen. Als gevolg hiervan zijn er bijvoorbeeld problemen met balans en coördinatie. Dit zorgt er ook voor dat de andere zintuigen minder goed kunnen worden gebruikt.
  • reukproblemen, hierdoor is er ook een andere smaakbeleving.
  • problemen met het voelen van signalen uit het eigen lichaam, zoals de signalen uit spieren en gewrichten over de eigen lichaamshouding (proprioceptie). En signalen vanuit de organen (interoceptie), bijvoorbeeld pijn, honger, temperatuur et cetera.

• Neurologische problemen, zoals
  • problemen in de verwerking van visuele informatie. Datgene wat het kind ziet wordt niet goed verwerkt in de hersenen. Hierdoor is het lastiger voor het kind om betekenis te geven aan wat het ziet.
  • problemen in de verwerking van auditieve informatie. Datgene wat het kind hoort, wordt niet goed verwerkt in de hersenen. Hierdoor is het lastiger voor het kind om betekenis te geven aan wat het hoort.

Welke problemen voorkomen en hoe ernstig ze zijn, verschilt per kind. De combinatie van al deze beperkingen maakt CHARGE-syndroom heel ingewikkeld.

Om erachter te komen of een kind een beperking heeft in horen én zien (BHZ), is diagnostiek nodig. Dit betekent dat er onderzoeken worden gedaan naar het gehoor en het zien. Het is belangrijk dat dit zo vroeg mogelijk gebeurt.

Wist je dat…
Als jouw kind niet goed hoort, er een grotere kans is dat jouw kind ook niet goed ziet. Dit geldt ook andersom: Een kind dat niet goed ziet, heeft een grotere kans op slechter horen. Het is daarom belangrijk om het gehoor én het zicht van jouw kind te laten onderzoeken in het ziekenhuis als er problemen zijn. 

Hieronder vind je een korte beschrijving van een aantal onderzoeken voor het horen en voor het zien. Als er onderzoek is gedaan, vraag dan altijd naar een brief waarin de conclusies van het onderzoek staan en eventuele adviezen. Heb je twijfels over wat jouw kind hoort en ziet, vraag dan altijd of hier (meer) onderzoek naar gedaan kan worden. Dit kan in het ziekenhuis of bij een specialistische organisatie. 

Onderzoek voor het horen
Het gehoor wordt gemeten om vast te stellen hoeveel decibel gehoorverlies jouw kind heeft.

In de eerste week na de geboorte, komt het consultatiebureau langs om een standaard gehoortest te doen. Als uit deze test blijkt dat jouw baby mogelijk niet goed hoort, dan wordt deze test herhaald.  Dit gebeurt meestal ook thuis. Als de uitslag onvoldoende blijft, dan volgt er een derde gehoortest. Deze test vindt plaats in het ziekenhuis en gebeurt met een ander apparaat. Is ook die uitslag onvoldoende, dan krijg je een doorverwijzing naar een audiologisch centrum. Hier wordt het gehoor uitgebreider onderzocht. Dit gebeurt vaak voordat de baby 3 maanden oud is. Elk kind krijgt weer een standaard gehoortest op 5-jarige leeftijd.

Mocht jouw kind niet goed horen, dan kan je kiezen om een erfelijkheidsonderzoek te laten doen. Zo’n onderzoek kan laten zien of jouw kind een bepaald syndroom heeft of dat er een andere erfelijke oorzaak is voor het gehoorverlies. Via het bloed van het kind wordt dan zijn/haar DNA onderzocht. Vaak wordt ook bloed afgenomen van de ouders om hun DNA te onderzoeken. Een erfelijkheidsonderzoek wordt gedaan door de klinisch geneticus of KNO-arts in het ziekenhuis.

Onderzoek voor het zien
De gezondheid van het oog, zoals de pupil en het netvlies wordt bekeken door de oogarts. Zo’n oogheelkundig onderzoek bij baby’s gebeurt op de polikliniek van Oogheelkunde in het ziekenhuis. Dit onderzoek wordt niet standaard gedaan door het consultatiebureau. Het consultatiebureau doet wel altijd een onderzoek naar het zien als het kind 4 jaar is.

Met een oogheelkundig onderzoek krijgt de baby druppels die de pupillen wijder maken. Bij het onderzoek worden de oogleden open gehouden met een ooglid-spreider. Hoeveel jouw baby echt kan zien is lastig te onderzoeken. Maar het kan wel een idee geven van het zien, en of er misschien afwijkingen zijn zoals scheelzien.

Pasgeboren baby’s kunnen nog niet scherp zien op grote afstand omdat de ogen en de oogzenuw nog in ontwikkeling zijn. Er kan wel bij een jong kind onderzocht worden hoe scherp het ziet. Dit noemen we gezichtsscherpte. Ook kan bij een jong kind overzocht worden of het goed om zich heen kan zien. Dit noemen we gezichtsveld. Deze onderzoeken worden gedaan door een orthoptist bij een specialistische organisatie. De oogarts kan je hiernaar doorverwijzen.

Deze signalen bij baby’s kunnen betekenen dat jouw baby niet goed ziet:

• De ogen hebben een andere vorm
• De pupil is niet mooi rond of heeft een witte vlek
• De ogen maken een wiebelbeweging
• De baby kijkt scheel
• De baby kijkt niet naar je, maakt geen oogcontact
• De baby kijkt niet naar felle kleuren of de eigen handen.
• De baby schrikt wanneer je van de zijkant komt 

Herken je deze signalen of maak je je om andere redenen zorgen over het zien? Vraag dan aan de huisarts om een verwijzing naar een oogarts om de gezondheid van het oog en het zien van jouw kind te laten onderzoeken.

Hoe wordt het CHARGE-syndroom vastgesteld?

Het CHARGE-syndroom is al aanwezig tijdens de zwangerschap. Wanneer er op de 13- of 20-weken echo een afwijking te zien is, wordt er vaak verder onderzoek gedaan. Dan kan er al een vermoeden zijn dat het kind een syndroom heeft, maar niet altijd. Vaak wordt pas na de geboorte duidelijk dat een kind CHARGE heeft. Dit kan worden vastgesteld door erfelijkheidsonderzoek in het ziekenhuis.

Kinderen met het CHARGE-syndroom hebben vaak veel medische problemen. Hierdoor brengen sommige kinderen de eerste jaren van hun leven veel tijd door in het ziekenhuis. Dit kan heftig zijn, niet alleen voor het kind maar voor het hele gezin. Doordat de medische problemen prioriteit hebben, is er in het begin vaak minder aandacht voor het horen en het zien van het kind.

Soms wijzen onderzoeken uit dat een kind met het CHARGE-syndroom goed lijkt te horen en te zien. Toch kan het kind hier in het dagelijks leven problemen mee hebben. Dit komt doordat de hersenen moeite kunnen hebben met het verwerken van wat het kind hoort (auditieve informatie) en wat het kind ziet (visuele informatie). In het dagelijks leven is er veel te horen en te zien tegelijk. De hersenen worden dan overladen met al deze auditieve en visuele informatie. Dat maakt horen en zien een stuk lastiger dan in een rustige onderzoekskamer. Ook problemen met het evenwicht en het verwerken van andere zintuigelijke informatie kunnen ervoor zorgen dat horen en zien in het dagelijks leven minder goed lukt.

Een aangeboren beperking in horen én zien (BHZ) heeft een grote impact op het leven. Elk kind en elke ouder gaat daar anders mee om. Gelukkig vinden de meeste kinderen met een aangeboren BHZ en hun ouders een weg. Vaak blijken kinderen enorme doorzetters die veel kunnen leren als zij goede ondersteuning krijgen. In onderstaand filmpje maak je kennis met Sylvia. Sylvia vertelt hoe de aangeboren BHZ invloed heeft op het leven haar dochter Susanne (nu 37 jaar).

Sylvia: “Een beetje afgesloten zijn van de wereld als niemand de wereld naar jou brengt”.

Susanne heeft als gevolg van haar vroeggeboorte meerdere beperkingen, waaronder ook een beperking in horen én zien (doofblindheid). Door deze beperking ervaart Susanne de wereld anders dan mensen die goed kunnen horen én zien. Toch kan zij leren, zich ontwikkelen en communiceren. Wel is Susanne hiervoor afhankelijk van haar omgeving. Wanneer haar omgeving snapt hoe Susanne leert, de wereld ervaart en hoe zij kan communiceren, maakt dit haar wereld een beetje groter.

Hoe ziet het leven eruit met het CHARGE-syndroom?

Geen enkel kind met het CHARGE-syndroom is hetzelfde. Hoe het met een kind gaat en hoe het zich ontwikkelt hangt onder andere samen met de ernst van de medische, multizintuiglijke en neurologische problemen (zie vraag 2).  Door deze problemen, kunnen kinderen met het CHARGE-syndroom in het dagelijkse leven moeite hebben met:

• Het verwerken van prikkels

• De motoriek, het bewegen van hun lijf, moeite met lopen

• Het herkennen en uiten van eigen gevoelens en eigen wensen kenbaar maken.

• De interactie en communicatie met anderen

• De sociaal-emotionele ontwikkeling

De problemen die kinderen met het CHARGE-syndroom hebben, hangen vaak met elkaar samen. Zo is het bijvoorbeeld in contact met anderen belangrijk dat het kind af en toe pauze krijgt om prikkels te verwerken. Als dat niet gebeurt, kan het contact steeds moeilijker worden. Dit komt doordat het verwerken van alle prikkels dan te veel aandacht van het kind vraagt.

Specialistische ondersteuning op maat is belangrijk voor een kind met CHARGE-syndroom om zich te kunnen ontwikkelen. Deze ondersteuning is gericht op de complexe zintuiglijke en neurologische problemen, en soms ook op de lichamelijke problemen.

Het syndroom van CHARGE brengt veel uitdagingen met zich mee. Kinderen met het CHARGE-syndroom hebben vaak een sterk karakter waardoor ze een positieve draai kunnen geven aan het leven. (zie ook vraag 5 ‘Hoe kan ik een kind met het CHARGE-syndroom helpen om zich te ontwikkelen?’).

Het verhaal van Romy

Laura is moeder van Romy, een meisje van 13 jaar met het CHARGE-syndroom. Romy heeft een beperking in horen én zien en een forse ontwikkelingsachterstand. Ondanks de uitdagingen is Laura enorm trots op Romy, die zich blijft ontwikkelen en geniet van kleine dingen. De communicatie met Romy verloopt via pictogrammen en gebaren. Romy woont nu in een woongroep. Dit was een moeilijke beslissing voor Laura, maar nu is ze tevreden met deze keuze. Laura benadrukt het belang van geduld, liefde en de juiste omgeving voor Romy’s groei en ontwikkeling. Lees meer over Laura’s verhaal:   ‘Het voelde als falen toen Romy naar een woongroep ging’ | Kentalis

Een aangeboren beperking in horen én zien (BHZ) heeft impact op de ontwikkeling van een kind. Leren gaat bij de meeste kinderen bijna helemaal vanzelf. Bij een kind met een BHZ gaat dit vaak anders. Het kind zal zich in kleinere stapjes ontwikkelen dan kinderen zonder deze beperking. Maar dat betekent niet dat er geen ontwikkeling mogelijk is!

Ontwikkeling kun je zien als een pyramide die bestaat uit verschillende bouwstenen. De basis van deze pyramide ligt in het centrale zenuwstelsel (de hersenen en het ruggenmerg), hier zijn de andere bouwstenen op gebouwd. In onderstaande animatie wordt deze pyramide van leren uitgelegd. Vervolgens wordt verteld hoe deze pyramide er meestal uit ziet bij kinderen met het CHARGE-syndroom.

Deze animatie gaat over leren en ontwikkelen met het CHARGE-syndroom. Maar de video geeft ook inzicht in hoe kinderen met een aangeboren BHZ (zonder CHARGE) leren en hoe verschillende bouwstenen samenwerken. 

Zoals uitgelegd in de animatie, bestaan de sensorische bouwstenen uit acht zintuigen. Naast de vijf bekende zintuigen (horen, zien, tast, reuk, smaak) zijn er drie minder bekende zintuigen. Deze drie zintuigen spelen een rol in het voelen van je eigen lichaam. De werking van deze zintuigen is ontzettend belangrijk in het dagelijks leven. Het aanvoelen van je lichaam en je hierin goed te voelen, helpt om je te kunnen richten op wat er in de omgeving gebeurt. Het gaat om de volgende drie zintuigen:

Evenwicht
De evenwichtsorganen zitten in het binnenoor. Deze organen geven informatie door aan de hersenen over de positie van het hoofd. Bijvoorbeeld of je beweegt, welke kant op en met welke snelheid. Deze informatie is nodig wanneer je beweegt en stilstaat. De evenwichtsorganen spelen ook een rol bij het kijken, bijvoorbeeld om scherp te kunnen zien terwijl je beweegt. Zonder evenwichtsorganen kosten bepaalde houdingen zoals staan en zitten veel energie. Omdat liggen het minste energie kost, blijft er in deze houding de meeste energie over voor andere dingen.

Proprioceptie
Het proprioceptieve zintuig wordt gevormd door sensoren in de spieren, gewrichten en zenuwen. Met dit zintuig kun je voelen welke houding jouw lichaam heeft, bijvoorbeeld of je met de benen over elkaar geslagen zit, zonder naar je benen te hoeven kijken. Wanneer proprioceptieve informatie minder goed wordt waargenomen, kost het meer energie om je te richten op wat er om je heen gebeurt.

Interoceptie
Het interoceptieve zintuig wordt gevormd door sensoren in de organen. Met dit zintuig voel je het lichaam van binnenuit. Zo kun je bijvoorbeeld voelen of je dorst hebt, moet plassen, of dat het hart sneller gaat kloppen in een spannende situatie. Door dit te voelen, kun je actie ondernemen om je fijner te voelen. Bijvoorbeeld wat drinken als dat nodig is of naar de wc gaan.

Wist je dat…
Het tastzintuig erg belangrijk is voor kinderen met een BHZ? Wanneer de ogen en oren niet goed gebruikt kunnen worden, zijn de handen en de rest van het lichaam des te belangrijker: om te voelen, ervaringen mee op te doen en om mee te communiceren. De tast is een nabijheidszintuig, dit betekent dat het kind voor het gebruiken van de tast alleen informatie kan ontvangen en delen die zich in en direct buiten het lichaam bevindt. Het is hierom belangrijk om dicht(er)bij het kind te zijn.

Door jouw kind met een BHZ te ondersteunen, zal het zich beter kunnen uiten en de wereld om zich heen beter begrijpen. Maar hoe doe je dat precies? Hieronder staan een aantal manieren van hoe je dit kunt doen:

• Stimuleer het gebruik van de andere zintuigen zoals de tast, door materialen (samen) te voelen. Tast is niet alleen met de handen, kinderen zetten daarbij vaak hun hele lijf in.
• Geef tijd aan het kind om informatie te verwerken én geef tijd om te kunnen reageren.
• Communiceer duidelijk en concreet. Dit kan ook met (tactiele) gebaren, en als het kind wat ouder is met voorwerpen, pictogrammen ((voelbare) afbeeldingen)
• Bied overzicht en structuur. Dit kan door het werken met een concrete verwijzer om een activiteit aan te kondigen, bijvoorbeeld altijd eerst de jas pakken en die aan het kind laten zien/laten voelen voordat jullie naar buiten gaan. Bied rust en regelmaat. Dit kan door het doen van activiteiten op vaste momenten van de dag en in vaste volgordes. Bijvoorbeeld altijd eerst aankleden, dan eten en dan spelen.
• Reguleer de emoties. Dit kan door eerst ruimte te geven aan de emoties van het kind, vervolgens helpen het kind te kalmeren en de emoties die je bij het kind ziet te benoemen.
• Doe samen (nieuwe) activiteiten die je kind helpen om de wereld te begrijpen. Dit kan door bijvoorbeeld samen de banaan te pellen die het kind vervolgens mag op eten. Een voorbeeld van een activiteit waarmee je de zintuigen kunt stimuleren, is het lezen van een Zintuigenverhaal. Je kunt hier meer over lezen op de website van Zintuigenverhalen: Home – Zintuigenverhalen

Wil je leren hoe je jouw kind met een BHZ goed kunt ondersteunen? Neem dan contact op met een specialistische organisatie. Welke organisaties dit zijn, wordt besproken bij vraag 7.

Het verhaal van Jolien en Arwen
In onderstaande video zie je Jolien. Zij is moeder van Arwen, een jongere met het syndroom van CHARGE.  Jolien vertelt hoe de ontwikkeling van Arwen is verlopen en hoe zij haar dochter ondersteunt hierin.

De beperking in horen én zien (BHZ) van jouw kind kan van grote invloed zijn op jullie (gezins-)leven. Hoe en in welke mate dit verandert hangt af van verschillende dingen, zoals:

• De ernst van de BHZ
• Of er ook andere beperkingen zijn of problemen met de gezondheid van jouw kind
• Op welk moment er wordt/is gestart met ondersteuning
• De steun die je krijgt vanuit je sociale netwerk en de hulpverlening
• Hoe jij zelf in het leven staat en hoe je omgaat met tegenslag
• Andere factoren die een rol spelen in jullie leven
• De nachtrust van ouders en kind

Levend verlies
Een kind met een BHZ zet het leven op z’n kop. Het betekent vaak dat ideeën, plannen en dromen voor de toekomst moeten worden bijgesteld. Dit kan gevoelens van verdriet, rouw en verlies geven. Als ouder kun je ook verlies ervaren om iets wat er nooit zal zijn. Deze rouw en verlies gevoelens zijn er vaak een leven lang, niet alleen bij het vaststellen van de diagnose maar vaak ook nog daarna. Bij elke nieuwe levensfase van het kind kunnen deze rouwgevoelens terugkomen. Dit wordt levend verlies genoemd, een voortdurend proces van een verlieservaring. Dit levend verlies betekent dat jullie als ouders steeds opnieuw moeten kijken hoe het dagelijks leven past bij de mogelijkheden én beperkingen van het kind: Wat kan er wel? Wat kan er niet? Welke ondersteuning is nodig? Het dagelijks leven kan er hierdoor in verschillende levensfases anders uitzien.

Er zijn organisaties die gespecialiseerd zijn in het bieden van onderwijs en ondersteuning aan kinderen met een beperking in horen én zien (BHZ). Bij zo’n organisatie kijken ze naar wat jouw kind allemaal wél kan en hoe het zich kan ontwikkelen. Er kan onderzoek worden gedaan in waar jouw kind goed in is en daarnaast krijg je praktische adviezen. Bijvoorbeeld over hoe jouw kind beter kan leren communiceren, wat belangrijk is in schoolkeuze of wat jouw kind nodig heeft aan hulpmiddelen. Je leert daar als ouder(s) ook hoe jij jouw kind beter kunt ondersteunen en met hem/haar kunt communiceren.

In Nederland is de zorg verdeeld in (1) de auditieve sector (voor problemen met horen) en (2) de visuele sector (voor problemen met zien). Een kind met een beperking in horen én zien kan bij organisaties uit alle twee de sectoren terecht. Deze organisaties verschillen vaak wel in hun aanbod, expertise en toelastingseisen. Dit kan het ingewikkeld maken om de juiste hulp te vinden. Daarnaast zitten deze specialistische organisaties niet overal in Nederland waardoor een locatie ver van een woonplaats kan zitten.

Specialistische organisaties
Hieronder staat een overzicht van organisaties die ondersteuning bieden aan kinderen met een BHZ.

• Bartiméus. Doofblind – Bartimeus
• GGMD: Beperkt in horen én zien – GGMD
• Kalorama (volwassenenzorg): Kalorama Centrum voor doofblinden – Kalorama
• Koninklijke Kentalis Behandeling doofblind | Kentalis
• Koninklijke Visio Doofblind

De website Sociale Kaart Doofblindheid geeft een overzicht van organisaties of diensten die ondersteuning bieden aan mensen met een BHZ, van jonge kinderen tot (jong) volwassenen en ouderen. Er is ondersteuning op onder andere de volgende gebieden:

• Diagnostiek van visus en gehoor
• Onderwijs
• Opvoeden en opgroeien

Raadpleeg voor meer informatie de website van de Sociale Kaart: Sociale kaart voor een beperking in horen en zien (doofblindheid) | Zoek organisaties

Daarnaast is er DB-connect: het landelijk informatiepunt voor iedereen met een BHZ. Professionals vanuit de bovenstaande organisaties werken hier samen. Op hun website staat allerlei informatie en ze geven gratis antwoord op al jouw vragen over een beperking in horen én zien.  Wat is doofblindheid – DB-connect (dbconnect.info)

Goedbedoelde adviezen die werken bij kinderen zonder een BHZ werken niet altijd bij kinderen met deze beperking. Dan kan het fijn zijn om contact te zoeken met lotgenoten. Dit zijn andere ouders die een kind hebben met een BHZ. Hier vind je een aantal links naar lotgenoten organisaties:

• Besloten facebook pagina voor ouders van kinderen met het Zellwege spectrum stoornis: Peroxisomale ziekten | Facebook
• Besloten facebook pagina voor ouders van kinderen met het Wolf-Hirschorn syndroom: Wolf Hirschhorn Syndroom – Belgie & Nederland | Facebook
• ZeldSamen: netwerken voor zeldzame genetische syndromen brengt ouders bij elkaar: Ontmoeten – ZeldSamen

Voor nog meer verhalen, lees dan ook het boek ‘In mijn hart…, uit mijn handen’, een bundel met verhalen van ouders van een kind die intensieve zorg nodig heeft. Boek over zoektocht naar goede zorg voor kind

Welke organisaties kunnen mijn kind met het CHARGE syndroom verder helpen?

CHARGE poli CHARGE-syndroom: aangeboren aandoening (umcg.nl)
Als je specifieke medische vragen hebt over het CHARGE-syndroom, kun je terecht bij het Expertisecentrum Uniek voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand  van het Universitair Medisch Centrum in Groningen. Hieraan is ook de CHARGE-polikliniek gekoppeld. Dit is de enige plek in Nederland van waaruit multidisciplinaire medische zorg  aan mensen met het CHARGE-syndroom wordt geboden. Multidisciplinair betekent dat er mensen met verschillende beroepen op de poli werken, zoals: een klinisch geneticus, kinderrevalidatiearts, kinderfysiotherapeut, een logopedist en diverse andere medische professionals. De verschillende disciplines bespreken dan hoe het met jouw kind gaat, en wat de eventuele problemen zijn, zowel medisch als in het dagelijks functioneren. Dan geeft de CHARGE poli adviezen aan de andere (eigen) artsen van jouw kind.  Meestal komen kinderen met CHARGE-syndroom eens per 1 tot 3 jaar op controle.

CHARGE team CHARGE-syndroom | Kentalis ; chargeteam@kentalis.nl
Als je ondersteuning wilt bij het leren en ontwikkelen van jouw kind, of vragen hebt over gedrag, kun je terecht bij het Kentalis CHARGE-team. Het CHARGE team is onderdeel van Kentalis en bestaat uit professionals vanuit zorg en onderwijs. Zij zijn een multidisciplinair team, bestaande uit een ervaringsdeskundige en verschillende professionals zoals een ergotherapeut, communicatie deskundige, logopedist, verpleegkundige, orthoptist  en psycholoog/orthopedagoog. Je kunt het CHARGE-team benaderen met al jouw vragen over CHARGE-syndroom, ook wanneer jouw kind niet bekend is bij Kentalis. Deze vragen kunnen bijvoorbeeld gaan over communicatie, ontwikkeling of gedrag en of welke soort zorg of onderwijs het beste aansluit bij jouw kind. Het team kan ondersteuning bieden aan jouw kind (in alle levensfasen) aan jullie als ouders en aan het netwerk. Ook kan er vanuit het CHARGE-team uitleg over het syndroom worden gegeven aan professionals die vanuit andere organisaties bij jouw kind betrokken zijn. Dat kan hen helpen om beter te begrijpen wat de gevolgen zijn van CHARGE-syndroom voor de ontwikkeling van jouw kind.

Het Kentalis CHARGE-team en de CHARGE-poli van het UMC Groningen werken met elkaar samen. Zij verwijzen ook naar elkaar wanneer dit nodig is.

Lotgenoten contact
Vanuit Kentalis wordt er met ondersteuning vanuit ZeldSamen en het UMC Groningen jaarlijks een ontmoetingsdag georganiseerd voor mensen met CHARGE en hun naasten. Ontmoeting, erkenning en herkenning vinden bij elkaar staat voorop. Daarnaast wordt er ook een informatief programma geboden en is er een uitdagend programma voor kinderen en (jong-)volwassenen met CHARGE en hun broertjes of zusjes. Zie de website van ZeldSamen voor informatie over de ontmoetingsdag en de link naar een besloten Facebook groep: CHARGE syndroom – ZeldSamen charge zeldsamen

Internationaal
Er is ook een internationaal CHARGE netwerk. Op de volgende Engelstalige website kun je hierover meer lezen: The CHARGE Syndrome Foundation, CHARGE Network – Deafblind International

Er is een besloten (Engelstalige) facebook pagina voor ouders van kinderen met het CHARGE-syndroom. CHARGE Syndrome | Facebook